PROGRAMAS
1- DISPLASIAS ESQUELÉTICAS QUE CAUSAN BAJA ESTATURA
Enfoque diagnóstico en los pacientes con sospechas de Displasias Esqueléticas. Consulta genética. Acondroplasia y otras displasias esqueléticas causadas por mutaciones en FGFR3. Diagnóstico clínico, auxológico y radiológico. Detección precoz y seguimiento de posibles complicaciones en niños con Acondroplasia. Otras displasias esqueléticas que causan baja estatura (deleciones del SHOX, Hipocondroplasia- HCH, Pseudoacondroplasia- PSACH). Enfoque multidisciplinario y estrategias terapéuticas en Acondroplasia. Cuidados ortopédicos / Cuidados de la columna vertebral. Abordaje kinésico motor y otras terapias físicas. Pautas de desarrollo y uso de herramientas específicas. Trastornos ventilatorios del sueño. Evaluación de la funcionalidad. Prevención de accidentes y sistemas de retención infantil (SRI) para autos. La importancia de la actividad física y el deporte. Evaluación del crecimiento en personas con ADEE. Antropometría.
2- TRASTORNOS DE LA MINERALIZACIÓN Y LA DENSIDAD DEL HUESO.
Osteogénesis Imperfecta. Manejo clínico. Importancia del equipo multidisciplinario. Causas genéticas de fragilidad ósea. Terapias medicamentosas. Diagnóstico diferencial con Injuria no Accidental (INA). Enfoque Multidisciplinario y estrategias terapéuticas. Kinesioterapia. Cuidados neonatales. Cuidados del dolor y ortopédicos. Raquitismos y su clasificación. Raquitismo XLH. Manejo clínico, seguimiento multidisciplinario. Causas genéticas de raquitismo hipofosfatemico. Opciones terapéuticas de XLH. DE con compromiso metafisario e hipofosfatasia como diagnósticos diferenciales. Tratamiento Ortopédico. Cuidados dentales. Aspectos Neuroquirúrgicos. Funcionalidad, actividad física y transición a la medicina del adulto. Funcionalidad. Actividad física y deporte.
3 – SÍNDROMES DE SOBRECRECIMIENTO SEGMENTARIO
Enfoque diagnóstico Introducción. Nosología. Genes y sobrecrecimiento segmentario. Manifestaciones clínicas, radiológicas y auxológicas. Complicaciones más comunes. Enfoque multidisciplinario. Tratamiento ortopédico. Malformaciones vasculares asociadas: diagnóstico y tratamiento. Cuidados de la piel. Recomendaciones de seguimiento.